945,3
рейтинг
26 ноября 2013 в 00:45

Смертельная болезнь оказалась программным багом 23andMe

У немецкого программиста Лукаса Хартманна (Lukas F. Hartmann) недавно случился второй день рождения. Он узнал, что диагностированная у него по результатам генетического теста смертельная болезнь — всего лишь баг программы. В смысле, не его генетической программы, а компьютерной программы статистического анализа генетической информации.

23andMe — частная биотехнологическая компания из США, которая осуществляет изучение генома всего за $99. Человек должен отправить в фирму капельку слюны, а в ответ получит логин и пароль для доступа к результатам анализа (предупреждение: отправка генетического материала из России запрещена законодательством РФ, фирма 23andMe не высылает контейнеры для образцов в Россию).

Компания 23andMe в своей работе использует чипы ДНК-анализа производства компании Illumina. Эти чипы рассчитаны на поиск определённых маркеров SNP. На сегодняшний день учёным известно предназначение около 50 000 маркеров SNP, их можно изучить на сайте SNPedia.com, это своего рода Википедия для генетической информации.

23andMe проверяет наличие нескольких тысяч SNP. Более того, они сравнивают индивидуальную картину SNP со всеми оcтальными результатами, коих у компании скопились уже миллионы, для выявления аномалий. Компания сообщает, от какой вероятной причины человек умрёт, каково его происхождение (процент генов неандертальца, европеоида и т.д.). Результат анализа постоянно уточняется по мере того как учёные находят объяснение новым маркерам SNP или их взаимосвязям — и в течение всей жизни человек получает обновления по электронной почте в случае, если по его геному стала известна новая информация.

Лукас Хартманн зарегистрировался в 23andMe в ноябре 2010 года. Он отправил образец — и получил результат. Всё было нормально, но в июне 2013 года случилось страшное: ему пришло письмо от 23andMe. В письме было сказано, что в результатах его анализа выявлены две мутации, имеющие отношение к конечностно-поясной мышечной дистрофии (limb-girdle muscular dystrophy). «Человек с двумя такими мутациями обычно болен конечностно-поясной мышечной дистрофией», — было сказано в письме. Нужно добавить, что это смертельно опасное генетическое заболевание, методы лечения которого не известны: люди постепенно теряют способность ходить и умирают.

Лукас Хартманн в ужасе начал читать описание КПМД в разных медицинских справочниках и всё больше убеждался, что это наверняка ошибка: у него не было никаких симптомов. К сожалению, в письме от 23andMe отсутствовала дополнительная технической информации, поэтому Лукас решил разобраться в ситуации самостоятельно. Он скачал с сайта данные генетического анализа в «сыром» виде, установил программу для анализа генома Promethease, импортировал файл 23andMe и нашел два маркера, в которых обнаружена мутация. Это маркеры rs28933693 и rs28937900.

Как известно, в человеческом геноме вся информация дублируется для сохранности. Резервная копия используется в случае повреждения (мутации) гена. Так вот, болезнь КПМД возникает тогда, когда и основная, и резервная копии гена мутируют одновременно одинаковым образом. Это очень редкое явление, но такое случается.

Лукас Хартманн изучил свои SNP-маркеры и обнаружил, что у него действительно две мутации, но они затрагивают не один и тот же ген, а разные гены, которые, тем не менее, статистически связаны с КПМД. Отсюда и растут корни у ошибки 23andMe: статистический анализ просто дал сбой, а специалисты его неправильно интерпретировали.

Программист отправил письмо с объяснением ситуации в компанию 23andMe. Через несколько дней компания признала баг и извинилась.

Хорошо, если бы все смертельные болезни в мире лечились так просто.

P.S. Агентство FDA (Food and Drug Administration) при министерстве здравоохранения США опубликовало письмо с претензиями в адрес компании 23andMe.
Анатолий Ализар @alizar
карма
678,3
рейтинг 945,3
Редактор
Реклама помогает поддерживать и развивать наши сервисы

Подробнее
Реклама

Самое читаемое

Комментарии (131)

  • +9
    Прям как у нас. Лечили от гемороя, а оказалась простуда. Зато наши медики теперь могут взять на вооружение отличную отговорку. Баг новейшего нанофонендоскопа и всё становится на своё место.
  • +28
    предупреждение: отправка генетического материала из России запрещена законодательством РФ
    wat?
    • +6
      Кстати да. Это как? Волосок найдут в письме, посадят в тюрьму? Не совсем понял формулировку.
      • +3
        Ну как то же эти образцы оформляются на таможне? Вообще беглый поиск выдал только www.rg.ru/2010/12/25/lekarstva-site-dok.html и жесть типа «всем отказывают ибо враги биологическое оружие делают»
        • 0
          Так это ж ввоз а не вывоз (те правила, что по линку).
          • +1
            М? Там же вывоз везде в скобочках указан?
        • +2
          Не просто биологическое оружие, а такое, чтобы оно, например, только людей определенной национальности убивало.
          • +9
            Хорошо, что за границей нет людей с похожим на россиян днк. Можно запретить вывоз из страны и не волноваться.
            • +7
              И главное как интересно получается. Если этот же образец отправить через какую то российскую фирмочку (коих мильен, и которые занимаются только тем что перепаковывают твою слюну и отправляют в 23andMe и потом красиво печатают результат + честная российская надбавка 300-400% к цене). То все безопасно, никакого оружия из этих образцов они не сделают.
          • +3
            А существует-ли «национальность», с точки зрения генетики?
            • +1
              Национальность с точки зрения генетики существует.
              • 0
                можно чем то подкрепить?
                • +1
                  ну не то чтобы национальность, но набор определенных свойственых только для узкой группы людей особенностей в днк существует.
                  «ДНК-гениология» описание в ролике ниже.
                  www.youtube.com/watch?v=WpZ7SoSonjo
                • –1
                  Конечно, вот тут статья на wiki потыкайте там на буковках и по описаниям поймете кто от кого произошел и т.п. Все это давно доказано и является научными знаниями.

                  У меня R1a по Y.

                  • +1
                    Не, я то не спорю, что определенные маркеры в генах есть и они прослеживаются. Это понятно, я про то что национальность тут тяжело привязать. Поскольку термин «национальность» не имеет отношения к науке. Это не научный же термин? Это как колбасу вставлять заместо резистора в электросхему. Вроде сопротивление имеет, а какое… хз.

                    Все упирается в определение национальности — «группа людей, объединённых общими признаками: объективными либо субъективными.» И никак не могу я сделать вывод, что гаплогруппы определяют национальность. Само слово «национальность» отсутсвует по ссылкам в гаплогруппах я так понимаю по аналогичной причине: термин не научный и не точный.
                    • 0
                      Национальность это просто формальность придуманная людьми. Я привел ссылку потому что обычно такой вопрос задают с подоплекой показать, что «все люди равны» :), а это не так и этому есть доказательства.

                      Можно забить на национальность и попробовать порассуждать расами :) или сразу уж гаплогруппами :).
                      • +1
                        Люди конечно же не равны (хотя бы пол), поскольку определение равенства включает в себя некие рамки, параметры для сравнения.Абстрактное равенство — эт что-то крайне абстрактное) А все выявить их невозможно.
                        Однако, люди равны в каких-то других параметрах. Биологичесткая смерть тела, законы физики, примерный состав организма.
                        Насколько я понимаю, «люди равны» имеется ввиду некая социальная позиция, призванная достучаться до совести слушателя. Поскольку другого механизма отделение добра ото зла в человеке, кроме этого тихого голоса совести, мне пока не известно.
                        Ах да, работы по изучению биологичесткого превосходства между рассами в устсвенных способностях проводились и опровергались. Поищу ссылочку сейчас.
                        • 0
                          ...
                          устсвенных способностях

                          Круто я спалился?)))

                          http://ru.wikipedia.org/wiki/Дженсен,_Артур

                          Ох. тема настолько сложная. Что половина новых слов тупо целая наука) Оставлю ссылку без комментариев) Но его теория была опровергнута.
                          • 0
                            Странная ссылочка :) — человек, упоминаемый там, имеет пару признанных найчных наград за свою теорию :).
                            • +1
                              «за оригинальный вклад» и «за пожизненные достижения». Так что все норм.)
                              • +1
                                Так посмотрите сами на те же США, которые чтоб хоть как-то негров подравнять делают им заниженные проходные баллы в учебные заведения и т.п. И это не выдернутым из пустыни, а уже коренным американцам… я уж молчу про изобретения, искусство, инженерию… все это как ни крути сделала одна большая группа людей, явно физически отличающаяся от нескольких других.

                                Что касается ссылки все ж там нет опровержения — интересно было б почитать ;).
                                • 0
                                  Дело там далеко не в неграх(оу щет! блекки мен вернее говорить!) ) Поднимаете вопросы, которые относятся к целым разделам споров в научных кругах) Гении были и негры)

                                  По поводу сравнения, мы всегда скатываемся в область биологии. Ищем биологические различия и доказательства. Забывая, что все больше и больше наука понимает что мозг не просто железа, генерирующая мысли заместо секрета. Я кину наше видео, объясняющие к чему это приводит в наши дни www.youtube.com/watch?v=xsBkpAcD33g
                                  • 0
                                    Пропорционально негров ;) значительно меньше (не забывайте также про другие важные разделы — живопись, музыка, технические изобретения и т.п.).

                                    Ролик обязательно посмотрю.
                        • 0
                          Опыт показывает, что «голос совести» тоже разный у разных пород людей. Я именно об этой «неравности», связанной в том числе и с физическими параметрами говорю. Не обсуждаем кто хороший, а кто плохой — это вопрос другой плоскости. Просто выходит, что люди одной породы обладают схожими «голосами совести» :), что какбе говорит нам о различии не личностей, но неких групп.
                  • +1
                    У меня R1a по Y.

                    А как вы это узнали? Методика, цена вопроса?
                    • 0
                      Как ни странно до такого уровня сделал бесплатно — была акция в одной из наших контор (сами анализы делают за бугром). Приехал курьер привез пару контейнеров — поскребли палочкой по внутренней части щеки. Один основной комплект, второй резервный — сравнивают результаты — должно быть одно и то же.
                      Потом письмом высылают результаты.
                      • 0
                        А чем отличаются разные типы не на генетическом уровне, а чем-то видимым невооружённым глазом? Или это некорректный вопрос и слишком много влияет фенотипических, приобретённых в течение жизни?
                        • 0
                          Странный вопрос… фенотип почти полностью генотипом и определяется. А если говорить о нескольких поколениях, то на 99.99%.

                          Негр долго будет негром даже при жизни многих поколений в снегах :).
                    • 0
                      Если у Вас не стандартная для наших областей национальность (русский, украинец, татарин и т.п.), то могу сделать из научного интереса :)
                      • 0
                        Я смайлик видел, понимаю — но по таблице и я сам смогу. Меня интересуют именно точные методы, так что ответ выше более подходящ.
                        • +1
                          Нет, я могу не по таблице. А генетически. У меня есть собственносделанные наборы на разные гаплогруппы.
                          • +1
                            На хабре уже в DIY чего только не делали, но с генетикой не баловались. Реально набрать реактивов и попробовать в домашних условиях? Если возможно — реквестирую подобный топик.
                            • 0
                              Реактивы не проблема — сложнее с оборудованием. Нужен амплификатор в реальном времени, например, такой . Ну и вспомогательные вещи: пробирки, пипетки и т.д.
                              Я работаю в лаборатории, где этим всем занимаются, поэтому и написал, что могу сделать. Я этим не дома занимаюсь :)

                              Немного не туда ответил…
                    • 0
                      Кстати, вот еще забугорный монстр:
                      www.familytreedna.com/

                      Более глубокой анализ, общая база, поиск родственников и т.п.
                      • 0
                        В www.familytreedna.com/, как я понял, смотрят по STR. Это не так интересно, как однонуклеотидные мутации (в STR относительно часто происходят мутации), про которые говорили выше (R1a и прочее) — больше подходит для установления родства в судмед экспертизе.
                • 0
                  Гаплогруппы и геногеография.
              • +2
                Не существует. Национальность это Русский, Канадец, Американец.

                Существуют наборы ген, которые можно воспринимать как фенотипы.
                • –1
                  Кроме неких внешних различий, которые можно объяснить различными фенотипами, есть и вполне конкретные различия в наборе маркеров. Т.е. генетик без проблем определит, итальянец вы или, скажем, швед.

                  Я говорил про национальности «дагестанец», «кореец», «финн», а не про жителей России, жителей КНДР, жителей Республики Корея и жителей Финляндии.

                  Вы легко отличите американского китайца от американского немца, отличить американского китайца от китайского китайца вам будет намного сложнее. И причина этому — далеко не только фенотип.

                  Вы рассуждаете современными понятиями, когда транспорт доступен и приводит к огромной миграции людей. Те самые маркеры сформировались намного раньше.
                  • +1
                    Ошибаетесь, нет такого набора ген, который определит такое понятие как 'русский'. Это политическое понятие, а не генетическое.
                    • 0
                      romanmir, Вы и правы и нет.
                      Во первых, ohmytribe написал про маркеры, а Вы пишите, что нет генов. Естественно уникальных генов у русских нет, а вот совокупность маркеров в геноме (в генах или не в генах, что не принципиально) есть.
                      Второе, есть различия в понятиях, о русских можно говорить, как о группе людей, которые таковыми себя считают и идентифицируют с определённой культурой — тогда генетика не причём. А можно придерживаться более чёткого подхода, определять откуда произошли предки, где жили, с кем были в браке, тогда генетические различия будут.
                      Пример в качестве аналогии: в скелете плечевая кость расположена не там где портной определяет плечо. Это не значит, что кто-то не прав.
                      • +2
                        Нет никаких маркеров, которые вам скажут что вы какой-то русский, но неделю назад я видел смешное видео об одном рассисте в Штатах, который считает себя верхушкой цивилизации, он белым себя считает, а все кто не белые для него естественно животные.

                        Но было смешно, когда на живом телевидении прочитали его геном, который показал что он на 86% Европеец и на 14% суб-Сахарный Африканец.

                        www.youtube.com/watch?v=d0cBB6I9RUE
                        • 0
                          Нет никаких маркеров, которые вам скажут что вы какой-то русский

                          про какой-то не понял, но в целом: на основе чего такое утверждение?

                          Но было смешно, когда на живом телевидении прочитали его геном, который показал что он на 86% Европеец и на 14% суб-Сахарный Африканец.

                          Результат закономерен, так как эти маркеры (или гаплогруппы) формируются в виде дерева, которое определяется историей расселения человечества. Европейцы произошли из африки, поэтому несут маркеры людей из африки, тогда как у людей из африки маркеров европейцев нет (естественно при условии отсутствия смешения).
                          Для примера, можно нарисовать такое дерево:
                          африканец -----> европеец
                                    \----> азиат
                          

                          • +1
                            Изначальный вопрос был про национальность, а не расу.
                            • 0
                              Чем, по Вашему, с точки зрения генетики принципиально отличается раса от национальности кроме уровня обобщения?
                              Не туда написал, вопрос был к Ezhyg.
                              • 0
                                Спроси негроидов, живущих в США.
                • 0
                  Т.е. скажем так, национальность можно определить по целому ряду факторов. Если хочется её определить с точки зрения генетики — это тоже можно сделать.
                  • +1
                    Ну определите генетически мою национальность. Родители с Украины и России, но что это означает? Несколько поколений назад были предки из Испании. У меня гражданство Израиля и Канады есть, то есть национальность моя сейчас канадец. Последние 4 года я прожил в Германии, сейчас в Канаде.

                    Вы представляете себе что именно подразумевается под таким эфемерным понятием как 'русский'? Это что значит вообще? Европеец? Так нет, там полно монголов было также и турков и чего только там нет. Каким образом определить генетически если кто-то родился в Костроме например? У него что, набор генов, которые мутировали специфически в Костроме? Нет никакого набора генов, который может определить политические различия.
                    • 0
                      Гражданство тоже не национальность.
            • 0
              Ещё как существует.
              Вот, например, по Y хромосоме для мужчин. Естественно это не определяет, что одна национальность лучше другой.
              • 0
                Я конечно не специалист, но речь же идет о неких гаплогруппах, но национальность тут разве… привязана каким то образом?
                • 0
                  Да, привязана. Эти гаплогруппы — набор определённых мутаций в y-хромосоме. Носители разных мутаций принадлежат к разным национальностям (проживают или их предки проживали в разных регионах). Там есть карта, на которой показано, кто где живёт и кто чей предок.
                  • +2
                    Да но разве мутации не могут быть совмещены в одной национальности? Вот к примеру что нашел в википедии в статье

                    http://ru.wikipedia.org......

                    В разделе критика:
                    «Гаплогруппы — это не народы и не языки, и давать им этнические клички — опасная и недостойная игра."
                    Другими словами, различия между людьми заметны — разные глаза и цвет кожи. Но национальность это более юридическая сторона вопроса. Ведь национальность принадлежность к этносу, народу, а народ то это тоже не константа.
                    • 0
                      Это тогда вопрос к юристам :)
                      На данный момент есть национальности и для них есть соответствующие гаплогруппы. Принимать такое деление или нет вопрос больше не биологический, а этический и юридический.
                      Если Вы национальность воспринимаете, как Ваше личное положение в мире, то вероятно, тут генетика не применима. И такое мнение имеет право на жизнь.
                      В генетическом смысле национальность — это некое обобщение группы лиц по определённым маркерам в геноме. Грубо говоря, есть задача отделить лиц, которым приписана одна национальность от лиц другой, в генетике для этого можно применить гаплогруппы. Таким же образом можно выявить характерные маркеры для уровня обобщения «фамилия» и будут гаплогруппы присущие Ивановым и Сидоровым (естественно, чем обособленней живут эти семьи, тем больше будут различия).
    • +49
      Конверт запечатывая лизнул, и всё — нарушил закон.
      • +1
        И на марку плюнул… Не с той стороны…
        • +2
          С изображением Путина… :D
    • +1
      Да, когда я юзал их, в Москву слать пришлось через пересыльщика, а обратно отсылать уже из Европы.
      • 0
        А почему назад из Европы? Разве также через пересыльщика нельзя было?
        • 0
          Кажется вы не понимаете что такое пересыльщик, я говорю про шипито и подобные им фирмы.
          • 0
            Прекрасно понимаю, именно Shipito и подобные им фирмы я и имел ввиду.
            • 0
              Какое они имеют отнашение к отправлениям ИЗ Рф в США?
              • 0
                А в чем сложность в отправке посылки из РФ (кроме возможной проблемы на таможне в РФ) на свой адрес в Shipito и последующей пересылке с него в 23andMe?
                • 0
                  Дело не в сложности, а в смысле, если из РФ можно отправить в США то отправлять логичнее сразу в 23andMe. А сложность — дольше доказывать что слюну можно посылать, чем в за бугром отправить.
    • +8
      Маразм законодятлов, установивших этот барьер задолго до появления 23andme. Фактически, запрещено просто так отправлять не конкретно «генетический», а вообще биологический материал типа крови, органов и т. д.

      Знакомые россияне и украинцы отправляли через Беларусь — там такого бреда, как ни удивительно, нет; кто-то еще через Латвию.
      • +9
        Видел долгую дискуссию на эту тему. И даже некоторые люди переписывались с руководством почты россии, чтобы прояснить правомерность пересылки слюны. Проблема в том, что нигде не написанно, что заврещено пересылать слюну. Есть ограничение не пересылку органов, тканей и крови. Ни первым ни вторм ни третьим слюна не является. Причем даже в одном из документов (сейчас не могу вспомнить в каком) есть даже приписка, что допускается пересылка почтой кала, если в нем нет кровяных включений. Чем принципиально слюна отличается от кала, работники почты ответить не могут, но на всякий случай пересылать отказываются.
        • +6
          Про кал я даже ошибся. Сейчас попытался найти тот документ, нашел: «Рекомендации по правилам. Перевозки инфекционных материалов „

          Из-за низкой потенциальной опасности, которую они представляют, следующие материалы
          биологического происхождения не подпадают под требования и инструкции, касающиеся
          опасных грузов:

          • материалы, которые не содержат инфекционные агенты или которые не вызовут развитие
          заболеваний у людей или животных;
          • материалы, которые содержат микроорганизмы, не патогенные для людей или животных;
          • материалы в форме, в которой любые присутствующие возбудители болезней
          нейтрализованы или инактивированы таким образом, что они уже больше не представляют
          угрозы для здоровья;
          • пробы из окружающей среды (включая пробы продуктов питания и воды), которые
          представляют существенной опасности как источники инфекции;
          • кровь и/или компоненты крови, собранные и транспортируемые для целей трансфузии
          и/или трансплантации;
          • высушенные капли крови и диагностические пробы стула со скрытой кровью;
          • обеззараженные медицинские и клинические отработанные материалы.


          Да эта международные правила. Российское законодательство еще более простое в ограничениях:

          ФЗ “О почтовой связи»
          Статья 22. Ограничения в пересылке по сети почтовой связи предметов и веществ
          В почтовых отправлениях, пересылаемых в пределах Российской Федерации, запрещены к пересылке:
          а) огнестрельное, сигнальное, пневматическое, газовое оружие, боеприпасы, холодное оружие (включая метательное), электрошоковые устройства и искровые разрядники, а также основные части огнестрельного оружия;
          б) наркотические средства, психотропные, сильнодействующие, радиоактивные, взрывчатые, ядовитые, едкие, легковоспламеняющиеся и другие опасные вещества;
          в) ядовитые животные и растения;
          г) денежные знаки Российской Федерации и иностранная валюта (за исключением пересылаемых Центральным банком Российской Федерации и его учреждениями);
          д) скоропортящиеся продукты питания;
          е) предметы и вещества, которые по своему характеру или упаковке могут представлять опасность для почтовых работников, загрязнять или портить (повреждать) другие почтовые отправления и почтовое оборудование.
      • 0
        Отправлял из Украины, главного городского отделения почты. Сказал открыто — человеческая слюна для анализа. Отправили. Через недели 2-3 прибыло в 23andMe.
    • +4
      Здесь сразу несколько ошибок.
      Законодательство России запрещает отправку не генетического, а биологического материала.
      23andme нужна слюна, она официально не является биологическим материалом, отправлять ее можно.
      Многие работники почты об этом не знают, но обычно посылку не проверяют. Я в декларации «plastic tube» написал, и ко мне вопросов не было.

      23andme вполне принимает материал из России (сам отправлял). Только напрямую не отправляет трубку, в которую плевать надо, приходится посредниками пользоваться.
      • 0
        А нельзя им в любую баночку плюнуть и отправить? Зачем обязательно их тара?
        • 0
          Там специальный консервант, гарантирующий сохранность генетического материала.
          Можно попробовать с их суппортом списаться, но вряд ли разрешат.

          Никаких проблем в России нет, на самом деле: все посредники (включая почту России) обошлись мне долларов в 70.
          По времени — неделя — доставка по США, месяц — доставка посредника в Россию, 10 дней — доставка почтой России в США, 7 недель — анализ.
          • +3
            На самом деле, думаю, должны появиться услуги по расшифровке генома на месте во всяких Инвитро. И можно будет в 23andme слать уже оцифрованные данные через интернет.
            • +1
              Пытаются сделать подобное и у нас. Только по старой-доброй традиции с ценником в несколько раз выше.
              Вот, например.
              Только сейчас сайт не работает, но есть сайт украинской версии этой компании, можно сделать вывод о ценах.
            • 0
              Есть такое у нас, лет 10 как точно. Цена анализа тогда была в районе нескольких тысяч рублей, точную сумму не знаю.
    • –1
      На самом деле, там отправляется слюна, которая не является «генетическим материалом».
      Она является «выделением». А выделения отправлять можно, но наши пограничники и таможенники об этом не знают.
      Поэтому, чтобы не спорить, я купл наборы на знакомого из США и передал их с ним же обратно.
      У погранконтроля в Домодедово не было вопросов ни по дороге туда, ни по пути обратно…: о)
    • 0
      Да, закон о биологических материалах нелепый, но…
      Это довольно легко обходится.

      1. При заказе пользуетесь сервисом Shipito.com. С него уже пересылаете на свой адрес в России. В описании товаров пишите «Saliva kit». Один раз каким-то чудом Рочта России доставила за неделю.
      2. Плюете.
      3. Упаковываете и несете на Почту России, где отправляете на адрес 23andMe самой обычной посылкой за 260 рублей. В описании пишите все то же «Saliva kit», ценность 100 рублей. Видимо столь дешевый товар с непонятным названием не достоин внимания таможенников.))
      4.…
      5. Profit

      ПС. Не рекомендую за раз отправлять больше 1-2 коробочек. Хотя мне один раз на ввоз пропустили 10 штук.
  • –26
    Еще бы постричь Лукаса.
    • 0
      Сори за оффтоп, но зачем меня стричь?
      • –8
        Вы тут вообще ни при чём, за исключением случайного созвучия фамилии Вашей с именем действующего лица вышеизложенной блогозаписи.
        • +12
          Спасибо, кэп. Видимо мою шутку не все приняли.
  • НЛО прилетело и опубликовало эту надпись здесь
  • +13
    Осталось добавить, что компанию 23andMe, сооснователем которой является cупруга Сергея Брина Anne Wojcicki, уже предупреждали о том, что их опрометчивые диагнозы могут привести к опасным для пациентов последствиям:

    www.reuters.com/article/2013/11/25/us-23andme-fda-warning-idUSBRE9AO0MG20131125
    • +1
      Они кстати приостановили деятельность до разрешения FDA
      • +2
        www.usatoday.com/story/news/nation/2013/11/25/23andme/3699329/

        Да, их прикрыли до получения лицензии.
        • 0
          Бюрократы в очередной раз требуют жертву и тормозят при этом прогресс.
          Но есть и хорошие новости — FDA разрешило продажу секвенаторов следующего поколения, позволяющих еще дешевле считывать не только SNP, но и весь геном:
          www.kurzweilai.net/fda-allows-marketing-of-next-generation-gene-sequencing-devices
          Что касается бизнеса 23andme, то в ответ на этот маразм он может попросту переехать из США на какие-нибудь острова и продавать не медицинские услуги, а информационные. (За биткойны, например.:)) Или это сделают другие компании. Сейчас бюрократы тупо хотят поиметь профит с революционной технологии, не понимая, что каждый не купивший из-за них такой сервис клиент — это недополученные данные для науки и дополнительный риск для них самих быстрее гигнуться.
          • +1
            Бюрократы защищают граждан от неоправданных действий этих граждан. Подавляющее большинство информации 23andme представляет интерес только для лечащего врача, который понимает, что такое организм в целом.
            У гражданина из истории оказалась крепкая психика, но так бывает не всегда.

            А революционность в технологии достаточно относительная — если такой анализ заставит Вас вести здоровый образ жизни — это отлично, но ведь, наверное, ничего не мешает и без анализа делать зарядку по утрам?
            • +11
              Никто не должен за меня решать, достаточно ли крепки мои нервы, и как именно я должен себя мотивировать на зарядку по утрам.
              • –1
                Да, именно по этому в нашем свободном государстве можно, например, свободно купить любые антибиотики, а потом попасть в больницу и с удивлением узнать, что лечить резистентную ко всему на свете инфекцию уже особо нечем.
                Зато свобода не нарушена!
                • +8
                  Свобода означает ко всему прочему и свободу выстрелить себе в ногу.
                  • –1
                    Расскажите это детям, умирающим от туберкулёза, которых нечем лечить из-за непродуманного лечения на начальных стадиях.
                    Демагогия она хороша, но до определённой степени.
                    • 0
                      Дети не дееспособны, решения за них принимают родители. Если эти решения привели к смерти, то государство может наказать родителей за халатность. Была история, когда в США осудили пару веганов, ребенок которых умер из-за неправильного кормления.
                      Но не надо считать взрослых дееспособных людей за детей, и указывать что им делать.
                      • +1
                        Читая комментарии, смоторя ролики про МММ, обманутых долльщиков убеждаешься что некотроые взрослые не менее не дееспособны чем дети. Причем после того как эти «взрослые» попадают в переделку, то окозывается, виноват кто то еще кроме них. Загада!
                        • +5
                          Излишние запреты и забота государства порождает инфантилизм таких граждан.
                        • +1
                          >… убеждаешься что некотроые взрослые не менее не дееспособны чем дети

                          И поэтому нужно всех взрослых держать за дебилов и не выпускать за пределы детской площадки?
                          • 0
                            Ну не всех, не во всем. По поводу детской площадки, мне это напминает то что происходит сечас в англо-саксонии. Но для меня очевидно одно, нельзя давать права только по наличию паспорта, неодходимо доказать права на эти права. По каким критерям, это тоже сложный вопрос.
                      • +2
                        Ребёнка мы спасём наказанием за халатность?
                        Может пойти дальше: ребёнок — это собственность дееспособных родителей и им можно распоряжаться как угодно? Или всё-таки лечение должен назначить компетентный человек — врач?
                        Детей я привожу в пример не просто так, именно для них такие сервисы, как 23andme имеют основной смысл.
                        • 0
                          Ребенок не собственность, иначе наказания бы не было. Заставить родителей лечить ребенка правильно вы можете только угрозой наказания (ну или можно забрать у них ребенка сразу после рождения, как в 1984). Компетенция врачей тоже штука сомнительная, особенно у нас, пациент должен всегда думать и своей головой тоже.
                    • +7
                      Может быть дело не в свободе продажи антибиотиков, а в провале просвещения народа и агрессивной и откровенно зловредной рекламе лекарств?
                • 0
                  Резистентная ко всему инфекция это в первую очередь результат превентивной обработки скота тоннами антибиотиков. Масштабы не сравнимы.
            • +2
              Речь не просто о здоровом образе жизни, а о начале нового этапа развития гражданской науки и персонализированной медицины. К примеру, один человек, проанализировав в порядке эксперимента максимально возможные на сегодня данные о собственном организме, выявил начало процесса, который неизбежно привел бы к возникновению неизлечимого на сегодняшний день диабета 2 типа, и подавил его в зародыше. Персональная медицина и геномика как ее составляющая — начало революции в самопознании человека, сравнимой с эпохой Возрождения, и в дальнейшем его самоапгрейде — от отмены старения и до произвольной модификации и усиления интеллекта. Пока это все только начинается, но уже сейчас все больше здравомыслящих людей стремятся узнавать о себе как можно больше и как можно раньше. И меньше зависеть от бюрократического монстра, ввергнувшего США в финансовый кризис.
              • +6
                Никто не против таких анализов, только дело в том, что сейчас большая часть этих данных не несёт для людей далёких от этих проблем никакой полезной информации.
                Я сам по образованию медик и кандидат биологических наук, моя диссертация была посвящена ряду SNP, связанным с заболеваниями сердца. В этой области, для практически любого SNP можно найти 5 статей за предрасположенность, 5 против и 10 за отсутствие связи. И так по всем полигенным болезням (а это основные болезни, которые есть у людей, но они о них ещё не знают по явным проявлениям — поэтому могут быть интересны для превентивного генетического анализа).
                И вот пациент в результате получаете анализ, при вдумчивом разборе которого выходит, что к 60 годам у него будет повышена на 5% (по сравнению, например, с выборкой белого населения США) вероятность получить инфаркт. Это заставит кого-то изменить образ жизни? Или без этой информации нельзя бросить курить и начать правильно питаться? При этом у многих возникнет обратная реакция — зачем заниматься здоровьем, если мне генами предначертано умереть от инфаркта.
                У любой информации есть положительные и отрицательные стороны — поэтому Агентство FDA и пытается разумно оценить эти риски, а не наживается на людях.
                • 0
                  FDA в большинстве случаев делает ровным счетом ничего до того пришел песец. А если и делает, что-то то делает это очень не адекватно. Большую часть времени они занимаются тем, что не дают не правильно рекламировать продукт (например говорить, что пирацам поможет на экзамене или то, что эта витминизированая вода помогает от похмелья), что вынуждает печатать, что FDA это не подтверждали.

                  Так же они помогают местны фармецивтическим компаниям: В Канаде есть дешевого качественое лекарства, ок мы его продает, опачки, в США начали делать такое же по качеству лекарство/продукт, но дороже — срочно выводим канадский продукт с рынка.

                  Кто-то на амазоне продает лекарство которое только по-рецепту, да еще и в упаковке из России? Срочно остановить беспредел. И вот получается, что для простых ушных капель тебе надо идти к врачу (~200$), врач за 200$ ищет в гугле, что тебе прописать, идешь в аптеку и еще 150-200 за капли отдаешь. А на амазоне предприимчевый парень продает его за 50.
    • +3
      Вроде бы они уже не живут вместе и скоро будет развод
    • +19
      FDA давно пора нафиг разогнать. Один напуганный пациент — и миллионы бесценных вкладов в гражданскую науку.
      Человек имеет безусловное право познавать себя без посредников!
  • +5
    «Через несколько дней компания признала баг и извинилась»

    Извинилась? И только?
    • 0
      А что по вашему им следовало сделать?
  • 0
    //Резервная копия используется в случае повреждения (мутации) гена.

    Подскажите, а как организм узнает, что произошла мутация?
    • +32
      Контрольные суммы не сходятся.
      • +7
        Было бы круто почитать тут — на хабре про бэкапы в нашем организме, «контрольный суммы» и прочее, простым it языком, с при мерами из it.
        А то действительно интересно как происходят иныормационное взаимодействие в организме.
        • +3
          Это довольно неплохо описано в книге «Королева живой клетки», я её уже советовал тут кому-то.
          • 0
            Не подскажите где можно достать данную книгу?
            • 0
              Я на озоне покупал за триста рублей
      • 0
        Контрольные суммы не сходятся.

        А как понять — некорректное значение в основной клетке или в бекапе?
        • 0
          В днк большая избыточность информации. За счет неё всё и происходит. Теория информации в природе.
    • +2
      Да никак не узнает, по большому счету. Просто производятся две версии белка — нормальная и мутантная, нормальной оказывается достаточно, чтобы клетка нормально функционировала (бывает и наоборот — одной мутантной копии оказывается достаточно, чтобы поломать клетку, тут от белка зависит)
  • +4
    У меня возникла другая мысль.
    Чувак получает письмо: «Ты болен, это не лечится, жить тебе не долго».
    Берет кредитов во всех банках и начинает тусить на полную пару тройку месяцев.
    А потом второе письмо: «Сорри, у нас тут баг, Вы в норме».
    • +13
      Ну да. Действительно странно: сначала на «ты», потом на «вы».
      • +2
        You — и ты и Вы в английском. Отмазка засчитана? :)
        Просто описка.
        • –1
          «You» — это только «вы». «Ты» в английском — это «thou», почти не используется.
          • +5
            И между тем, «you» используется и в том контексте, в котором мы используем «ты». Так что, в принципе, «you» == и «ты», и «вы».
            А «thou» — это устаревшее слово, уже почти не используется.
    • +2
      Это уже было в Симпсонах «Последнем отпуске», советую.
    • +1
      Просто у программиста из статьи адекватная картина мира. Будучи биологом я знаю одно: любой тест дает какое-то количество ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Соответственно, любую важную информацию типа страшного диагноза, нужно подтвердить независимыми методами. Или опровергнуть :)
  • +13
    Невозмутимости чувака можно позавидовать. Другой на его месте погрузился бы в горькую безысходность уринотерапии, а этот «установил программу для анализа генома» и «изучил свои SNP-маркеры»!
    • +2
      Как известно, любой человек проходит через пять стадий принятия смерти: отрицание, гнев, торг со смертью, депрессия и, наконец, принятие неизбежной кончины. Герою статьи просто хватило знаний на то, чтобы подтвердить свои сомнения.
  • +1
    Я вот только вчера передал «гонцу» в США привезённые им пробирки для тестов, наполнив их слюнями.
    Вместе с сыном и еще тремя знакомыми.
    Интересно, что покажет вскрытие. Жду с нетерпением.
    • +2
      Вместе с сыном и еще тремя знакомыми.


      — Доктор, у меня болит левая нога.
      — Сдайте анализ мочи.
      — При чём тут моча?! Нога болит.
      — Кто врач, я или Вы? Кто лучше знает? Я говорю, сдайте анализ мочи.
      Мужик психанул. «Ну, ладно, я тебе устрою!»
      Дома взял немного мочи у жены, немного у дочки. Подумал, добавил бензина из машины. Принёс врачу. Тот взболтал, посмотрел на просвет.
      — Значит, так. Ваша жена на втором месяце беременности, у дочки триппер, а в машине стучит клапан второго цилиндра.
      • 0
        Э.., слющи…
        Ми в разний прабирка пливали (с)
  • 0
    • 0
      Вот, сегодня прислали, как пользователю:

      Dear 23andMe Customers,

      I wanted to reach out to you about the FDA letter that was sent to 23andMe last Friday.

      It is absolutely critical that our consumers get high quality genetic data that they can trust. We have worked extensively with our lab partner to make sure that the results we return are accurate. We stand behind the data that we return to customers — but we recognize that the FDA needs to be convinced of the quality of our data as well.

      23andMe has been working with the FDA to navigate the correct regulatory path for direct-to-consumer genetic tests. This is new territory, not just for 23andMe, but for the FDA as well. The FDA is an important partner for 23andMe and we will be working hard to move forward with them.

      I apologize for the limited response to the questions many of you have raised regarding the letter and its implications for the service. We don't have the answers to all of those questions yet, but as we learn more we will update you.

      I am committed to providing each of you with a trusted consumer product rooted in high quality data that adheres to the best scientific standards. All of us at 23andMe believe that genetic information can lead to healthier lives.

      Thank you for your loyalty to 23andMe. Please refer to our 23andMe blog for updates on this process.

      Anne Wojcicki
      Co-founder and CEO, 23andMe

      ===============

      Если вкратце, то «мы пока ничего не знаем и как только, так сообщим. А пока что кип ин тач..»: о)
      Но я надеюсь, что отправленные образцы они обработают, всё же.

Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Войдите, пожалуйста.